다낭콩팥병(다낭성 신장질환)-증상/원인/진단/치료

다낭콩팥병(다낭성 신장질환)(polycystic kidney disease, PKD)은 신장에 수많은 낭종이 자라는 것을 특징으로 하는 유전적인 질병입니다. 이 낭종들은 액체로 가득 차 있고 신장의 크기를 급격하게 증가시켜 시간이 지남에 따라 신장의 기능을 감소시킬 수 있습니다. 다낭콩팥병(다낭성 신장질환) 낭종은 간과 췌장, 비장과 같은 다른 장기에도 발생할 수 있습니다. 일부 경우, 이 질병은 심장과 뇌에 낭종이 발생하게 할 수 있습니다. 이 질병은 고혈압, 통증, 결석, 신부전을 포함한 다양한 합병증을 일으킬 수 있습니다.

 

출처-대한신장학회

  증상

 

다낭콩팥병(다낭성 신장질환) 증상은 종종 점진적으로 발전하며 사람마다 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 말년이 되기 전까지 증상을 경험하지 못할 수도 있고, 어떤 사람들은 어린 시절부터 증상을 보이기 시작할 수도 있습니다. 다음은 몇 가지 일반적인 증상들에 대한 더 자세한 설명입니다.

 

1. 통증: 다낭콩팥병의 일반적인 증상입니다. 주로 허리나 옆구리에 통증이 느껴집니다. 일정할 수도 있고 간헐적일 수도 있고 심각도가 다양할 수 있습니다.
2. 혈뇨: 소변 속의 혈액을 의학적으로 일컫는 말입니다. 신장에 낭종이 생기면 혈관이 터져서 혈뇨가 생길 수도 있습니다.
3. 신장 결석: 다낭콩팥병은 신장 결석의 위험을 증가시키고, 이것은 허리나 복통을 유발할 수도 있습니다.
4. 고혈압: 다낭콩팥병은 신장 기능을 크게 상실하기도 전에 고혈압을 유발할 수 있습니다. 고혈압은 다시 신장에 더 큰 손상을 일으킬 수 있습니다. 젊은 나이에 발생합니다.
5. 빈뇨: 병이 진행되면 신장 기능이 떨어져 소변 배출이 늘어납니다.
6. 요로감염: 다낭콩팥병을 가진 사람들은 요로감염에 더 잘 걸리게 되는데, 요로감염은 지속적인 배뇨욕구, 배뇨 중 통증이나 화끈거림, 하복부 통증 등의 증상을 유발할 수 있습니다.
7. 피로: 신장 기능이 저하되면 혈액 속 노폐물(요독)이 축적되어 피로를 유발할 수 있습니다.
8. 복부팽만 : 낭종의 성장으로 신장이 커지면서 복부가 부어오를 수 있습니다.
9. 두통: 이런 것들은 고혈압이나 드물게는 뇌의 낭종에 의해서도 발생할 수 있습니다.
10. 신부전: 다낭콩팥병의 진행 단계에서는 신장이 완전히 망쳐서 투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 신부전의 증상으로는 메스꺼움, 구토, 식욕 감퇴, 쇠약, 수면 문제 등이 있습니다.

주의할 점은 이러한 증상이 있다고 해서 반드시 개인이 다낭콩팥병을 가지고 있는 것은 아니라는 것입니다. 다른 증상들도 비슷한 증상을 일으킬 수 있기 때문에 근본적인 원인을 밝히기 위해서 의학적인 평가를 받는 것이 중요합니다.

 

 

 

 

  원인

다낭콩팥병은 유전적 장애로 유전자의 이상에 의해 발생한다는 것을 의미합니다. 다낭콩팥병에는 두 가지 유형이 있는데, 각각 다른 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.

1. 상염색체 우성 다낭콩팥병: 이것은 가장 일반적인 유형이고 증상은 보통 30세에서 40세 사이에 나타나지만 더 일찍 시작할 수 있습니다. 상염색체 우성으로 유전되는데, 부모 중 한 명이 질병을 가지고 있다면 자녀가 질병을 물려받을 확률이 50% 임을 의미합니다. 부모님 중 한 분이 다낭 콩팥병을 진단받았다면, 어린아이 일 때가 아닌 성인이 되었을 때 건강검진 복부 초음파를 통해 다낭콩팥병 여부를 판단합니다.
2. 상염색체 열성 다낭콩팥병: 희귀한 형태의 질병으로 출생 직후에 종종 나타납니다. 가끔 증상은 소아기 후반이나 청소년기까지 나타나지 않습니다. 상염색체 열성 방식으로 유전되는데, 아이가 그 질병에 걸리려면 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있어야 한다는 것을 의미합니다.

경우에 따라서는 가족력이 없는 다낭 콩팥병이 발병할 수도 있습니다.

 

 

 

  진단

 

진단은 보통 초음파와 같이 양쪽 신장에 다발성 낭종이 존재한다는 영상학적 연구에 의하여 이루어지는데, 진단을 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수도 있습니다.
유전자 검사는 다낭콩팥병의 진단을 확인하는 데 사용할 수 있습니다. 태어나지 않은 아이가 이 질병에 걸렸는지를 확인하는 산전 검사에서도 사용할 수 있습니다. 하지만 유전자 검사는 한계가 있고 항상 명확한 답을 제공하지는 않기 때문에 종종 초음파와 같은 영상 검사가 다낭콩팥병 진단의 첫 번째 선택입니다. 유전자 검사는 가격이 비싸 모든 환자에게 시행하지는 않고 여러 검사에서 결과가 부정확할 때, 가족 중 본인만 물혹이 있을 때, 그 외 특수한 상황이 발생할 때 시행 하게 됩니다.

 

  치료

 

다낭콩팥병(polycystic kidney disease, PKD)은 유전적 질환으로, 치료는 주로 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦추는 데 초점을 맞추고 있습니다.

1. 고혈압 조절: 고혈압은 다낭콩팥병의 흔한 합병증입니다. 고혈압을 조절하는 것은 질병의 진행을 늦추는데 도움을 줄 수 있습니다. 이것은 종종 생활양식의 변화와 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 억제제 또는 안지오텐신 II 수용체 차단제 (ARBs)와 같은 약물로 이루어집니다.
2. 통증 관리: 통증을 조절하기 위해 진통제를 사용할 수 있습니다. 심한 통증을 유발하는 낭종의 경우 의사가 낭종을 제거하는 수술을 제안할 수도 있습니다.
3. 요로감염 치료 : 항생제는 다낭콩팥병을 가진 사람들에게 흔한 요로감염증을 치료하는 데 사용됩니다.
4. 식습관과 생활방식의 변화: 저나트륨, 저단백 식단은 증상 관리에 도움을 줄 수 있습니다. 규칙적인 운동, 금연, 금주와 카페인 제한 또한 도움이 될 수 있습니다.
5. 투석 또는 이식 : 신장의 기능이 현저하게 손상된 심한 경우에는 투석 또는 신장이식이 필요할 수 있습니다.

 

 

 

마치며

 

전반적으로, 다낭콩팥병(다낭성 신장질환)은 세심한 관리와 정기적인 의료 관리가 필요합니다. 다낭콩팥병은 장기간 증상이 없이도 콩팥 기능이 저하될 수 있습니다. 따라서 혈액검사로 정확하게 콩팥의 기능을 평가하고 올바른 치료와 생활 방식의 조정으로, 다낭콩팥병을 가진 환자들이 건강한 삶을 살기 위해 노력할 수 있습니다.